فحص الجينات الوراثية قبل الحمل | ضرورة أم رفاهية؟
يكثر في عالمنا العربي زواج الأقارب، ومع كثرة الزيجات زادت المخاوف من الأمراض الوراثية. فهل فحص الجينات الوراثية قبل الحمل ضرورة في هذه الحالة أم إنه مجرد رفاهية؟ فما هو هذا الفحص؟ وما هي الأمراض الوراثية الناتجة عن زواج الأقارب؟ كل هذا وأكثر سوف نتناوله في هذه المقالة.
 |
| فحص الجينات الوراثية قبل الحمل |
فحص الجينات الوراثية قبل الحمل
تتعدد الأمراض الوراثية على مستوى العالم وليس عالمنا العربي فحسب، ولكن أثبتت الدراسات العلمية أن معدل هذه الأمراض يرتفع أكثر بين أطفال العائلات الناتجة عن زواج الأقارب وهو ما ينتشر في وطننا العربي. هذا لا يعني أن كل زواج بين الأقارب لا بد وأن ينتهي بأطفال مرضى، لكن تزداد الاحتمالية خاصةً في العائلات ذات التاريخ المرضي، ومن هنا جاءت أهمية فحص الجينات الوراثية قبل الحمل.
ما هو فحص الجينات الوراثية قبل الحمل؟
هو ذلك الفحص الجيني، الذي يكتشف ما إذا كنت حاملًا لأي من الجينات ذات الطفرات التي تسبب الأمراض الوراثية خاصةً في حالة الأمراض الوراثية المتنحية.
يتطلب ظهور أعراض الأمراض الوراثية المتنحية وجود نسختين من الجين بهما الخلل، لكن إذا وجدت نسخة واحدة فقط لا تظهر أعراض المرض ويصبح الشخص حاملًا فقط للمرض من دون أعراض، لكن إذا تزوج هذا الشخص بشخص آخر حاملًا للمرض فهنا تزداد الاحتمالية في إنجاب طفل ذي مرض وراثي.
ما هي الاحتمالات في إنجاب طفل ذي مرض وراثي؟
إذا تزوج شخص حامل لأحد جينات الأمراض الوراثية المتنحية بشخص آخر حامل للمرض نفسه، فإن احتمالية إنجاب طفل مريض هي 25 في المائة، بينما احتمالية إنجاب طفل حامل للمرض هي 50 في المائة.
إذا تزوج شخص حامل لأحد تلك الأمراض بشخص سليم فإنهم لا ينجبون طفلًا مريضًا، لكن تبقى احتمالية إنجاب طفل حامل للمرض 50 في المائة أيضًا.
كيف يُجرى فحص الجينات الوراثية قبل الحمل؟
يُجرى الفحص بالحصول أولاً على عينة من الدم أو من اللعاب أو من الأنسجة من الجدار الداخلي لأحد الخدين. تُفحص العينات داخل المعمل بحثًا عن أية جينات بها خلل.
ما هي أنواع فحص الجينات الوراثية قبل الحمل؟
يوجد نوعان من هذا الفحص أولهم هو فحص الجينات الوراثية المستهدف، الذي يستهدف عدة جينات محددة للفحص تبعاً لتاريخ العائلة المرضي أو الأمراض الوراثية التي تنتشر في أحد الأعراق التي ينتمي لها ذلك الشخص. النوع الثاني هو فحص الجينات الوراثية الواسع الذي يفحص عدد كبير من جينات الشخص بحثًا عن أكثر من 100 مرض وراثي.
من هم الأشخاص الذين يخضعون لذلك الفحص؟
هناك عدة عوامل تجعل من فحص الجينات الوراثية قبل الحمل ضرورة لا رفاهية مثل:
زواج الأقارب.
يوجد تاريخ عائلي مرضي بالنسبة للأمراض الوراثية.
إذا كان الشخص ينتمي لأحد الأعراق التي تنتشر بها الامراض الوراثية.
ما هي الاختيارات المتاحة لشخصين حاملين للمرض وأرادوا الإنجاب؟
إذا أراد شخصان حاملان للمرض الإنجاب، فعليهم اللجوء إلى الحقن المجهري، إذ تخصب البويضة بالحيوان المنوي في المعمل وتُفحص للتأكد من خلوها من الأمراض الوراثية، ثم تزرع مرة أخرى في الرحم.
يوجد اختيار آخر ألا وهو الحمل بصورة طبيعية ثم يُفحص الجنين خلال فترة الحمل للتأكد من خلوه من الأمراض الوراثية.
الحقن المجهري لتحديد جنس الجنين وخلوه من الامراض الوراثية
بعد إجراء فحص الجينات الوراثية قبل الحمل والتأكد من أن الشخصين حاملان للمرض، فإن الحقن المجهري يعد الخيار الأفضل لهما للحصول على طفل سليم. كما ذكرنا سابقًا فإن نسبة إنجاب طفل مريض في هذه الحالة تصل إلى 25 في المائة.
في الحقن المجهري تخصب البويضة بالحيوان المنوي في المعمل، وهناك يمكن للأشخاص اختيار نوع جنس الجنين إذا كان ذكرًا أو أنثى. بعد ذلك يُفحص الجنين جينيًا للتأكد من خلوه من الأمراض الوراثية، ثم يُنقل الجنين إلى رحم الأم للنمو.
يمكن اكتشاف العديد من الأمراض الوراثية في ذلك الفحص الجيني قبل عملية زراعة الجنين في رحم الأم مثل متلازمة داون، ومرض الهيموفيليا، ومرض الثلاسيميا، ومرض التليف الكيسي، وغيرها من الأمراض
فحص الجنين من الأمراض الوراثية
في هذا الإجراء يُفحص الجنين داخل الرحم عن أية مشكلات جينية قد تسبب أمراضًا، على عكس الحقن المجهري الذي يفحص فيه الجنين في المعمل قبل نقله إلى الرحم. توجد عدة أنواع من ذلك الفحص مثل:
دم الأم
يُفحص دم الأم للكشف على نسب بعض البروتينات والهرمونات التي يفرزها جسم المرأة الحامل. يدل تغيير هذه النسب على اضطرابات في تكوين الجنين، كما تُفحص جزيئات DNA التي خرجت من المشيمة إلى دم الأم.
الموجات فوق الصوتية
يُفحص الجنين بواسطة الموجات فوق الصوتية للتأكد من سلامة تكوين المخ، والفقرات، والقلب، وغيره من الأعضاء.
فحص خلايا المشيمة
يأخذ الطبيب عينة من خلايا المشيمة، وهي تلك الخلايا التي تحمل نفس المادة الوراثية للجنين، من خلال إدخال قسطرة عبر عنق الرحم أو من خلال البطن بعد إدخال إبرة إلى الرحم للحصول على عينة للفحص.
فحص السائل الأمنيوسي
يحيط السائل الأمنيوسي بالجنين داخل الرحم، ويحتوي هذا السائل على خلايا تُفحص جينيًا للتأكد من خلو الجنين من الأمراض الوراثية. يأخذ الطبيب عينة من السائل الأمنيوسي من خلال إبرة يُدخلها إلى الرحم لفحصها.
يعد فحص السائل الأمنيوسي وفحص خلايا المشيمة الأكثر دقًة بنسبة كبيرة، ولكن هناك عدة مخاطر ترتبط بهما مثل الإجهاض وحدوث عدوى ميكروبية وغيرها من المشكلات الصحية.
 |
| فحص الجينات الوراثية والحمل |
الامراض الوراثية الناتجة عن زواج الاقارب
ليست كل زيجات الأقارب تنتج في النهاية طفلًا مصابًا بمرض وراثي، لكن خطورة زواج الاقارب تكمن في زيادة احتمالية ظهور أعراض الأمراض الوراثية خاصة المتنحية منها بنسبة عالية بالمقارنة بالزيجات الأخرى.
وها هي بعض من أنواع الأمراض الوراثية التي تزداد احتمالية ظهورها مع زواج الأقارب:
الامراض الوراثية المتنحية
تحتاج هذه النوعية من الأمراض وجود نسختين من الجين بهما خلل (طفرة) أحدهما أخذه الطفل من الأب والنسخة الأخرى من الأم كما ذكرنا سابقًا. وهنا تكمن أهمية فحص الجينات الوراثية قبل الحمل خاصة للأقارب. ومن ضمن هذه الأمراض؛ مرض فقر الدم المنجلي، ومرض التليف الكيسي، ومرض تاي ساكس.
الامراض الوراثية متعددة العوامل
يحتاج هذا النوع من الأمراض حدوث طفرة جينية في أكثر جين مع وجود عوامل أخرى، وزواج الأقارب يزيد من إحتمالية ظهور أعراضها، ومن ضمنها مرض الصرع وعيوب القلب الخلقية.
الامراض الوراثية المرتبطة بالجنس
هناك بعض الأمراض مثل مرض ضمور دوشين العضلي ومرض الهيموفيليا. ترجع هذه الأمراض إلى الخلل في كروموسوم X. تظهر هذه الأمراض في الذكور (XY) إذا كان الكروموسوم X الوحيد به خلل، بينما يتطلب الأمر عند الإناث (XX) وجود خلل في زوجي الكروموسومات X الذي تحصل على أحدهم من الأم والآخر من الأب. هنا يتضح خطورة زواج الاقارب الحاملين لهذه النوعية من الأمراض، كما يتضح أيضًا أهمية فحص الجينات الوراثية قبل الحمل.
الامراض الوراثية السائدة
يزيد زواج الأقارب من إحتمالية ظهور هذه الأمراض، التي من ضمنها متلازمة مارفان.
وبالنهاية؛ بعد أن تعرفنا سويًا إلى فحص الجينات الوراثية قبل الحمل، وضرورتها خاصة للأشخاص ذوي التاريخ العائلي المرضي، وإلى أشهر الأمراض الوراثية التي يمكن أن تُنتج عن زواج الأقارب، يمكنك الآن عزيزي القارئ أن تحدد ما هو الخيار الأفضل لك ولأسرتك المستقبلية.
المصادر:
1- webmd
تعليقات
إرسال تعليق
موقع ركن الحياة يرحب بك ويشكرك على مشاركتنا رأيك واستفساراتك.